Le projet Genome est mis en place par l’Agence japonaise de recherche médicale et du développement. Ce projet vise à soumettre ces patients à un réseau centralisé de spécialistes afin d’analyser les génomes. 

Molécule d'ADN (©HILLO)
Molécule d’ADN (©HILLO)

Actuellement, l’on a recensé environ 7 000 maladies dues à des anomalies génétiques, affectant le système nerveux et le métabolisme. D’après Kenjiro Kosaki, professeur de génétique médicale à l’hôpital de l’université Keiô à Tôkyô, le peu de patients par maladie rend les médecins souvent incapables de donner un diagnostic précis. Toujours d’après lui, il estime que chaque année, dans le pays, 10 000 bébés naissent souffrant de maladie génétique.

L’initiative sur les maladies rares et non diagnostiquées, lancée mercredi 22 juillet, est conçue pour aider les personnes souffrant de conditions médicales non identifiées à trouver un diagnostic. Pour cela, chacun pourra consulter un des d’experts mis à disposition. Le projet sera financé par le gouvernement et débutera en couvrant 1 000 patients, enfants et adultes. Ces derniers seront reçus dans l’un des 17 hôpitaux spécialisés dans les maladies rares. Si un diagnostic est toujours impossible alors les patients seront dirigés vers l’un des 4 établissements désignés : le centre national de la santé infantile et du développement, l’université de Keiô, l’université de Tôhoku à Sendai, l’université de la ville de Yokohama.

Ces institutions effectueront des études détaillées du génome des patients grâce à différents séquençages. Cela devrait leur permettre de mieux identifier les anomalies génétiques. Ce projet permettra également aux médecins japonais, qui jusque là menaient leurs recherches indépendamment, d’augmenter leur réseau et de partager davantage d’informations avec des généticiens étrangers.

Caroline – source : The Japan Times

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